Complete Ciliary Aplasia; a Rare Form of Primary Ciliary Dyskinesia

Bu yazıda çocukluğunda bronşektazi ve sinüzit nedeniyle ameliyat olan, kronik üst ve alt solunum yollarında kronik infeksiyonu olan 29 yaşındaki erkek hastanın bronş mukozasının mikroskopik incelemesinde anormallik saptanmıştır. Bronş biyopsisi örneklerinin elekron mikroskopik incelemesinde silialı hücrelerin olması gereken bölgelerde kübik hücrelerin olduğu, siliaların ve bazal cisimciklerin yok olduğu, içinde internal aksonal yapı olmayan siliaya benzer yapıların olduğu izlendi. Bu mikroskopik bulgular primer siliyer diskinezinin nadir bir formu olan komplet silier aplazi varlığını göstermektedir. This report describes the ultrastructural alterations observed in the bronchial mucosa of a 29-year old male patient suffering from chronic upper and lower respiratory tract infections since his childhood and operated due to bronchiectasis and sinusitis. Electron microscopic evaluation of the bronchial biopsy specimens revealed ciliated cells appeared to be replaced by columnar cells lacking cilia and basal bodies, and bearing on their surface ciliumlike projections without any internal axonemal structure. These ultrastructural features are consistent with complete ciliary aplasia which is a rare form of primary ciliary dyskinesia.