Investigation of eNOS gene intron 4 A/B VNTR and intron 23 polymorphisms in patients with essential hypertension

Amaç:Nitrik oksit (NO), vasküler tonusun düzenlenmesinde önemli bir rol oynar. NO'in üretimi esansiyel hipertansiyon (EHT)'un patogenezi ile ilişkili olan endotelyal NO sentaz (eNOS) gen polimorfizimlerinden etkileniyor olabilir. Bundan dolayı, çalışmamızda Türkiye'nin orta bölgesinde yaşayan EHT hastalarında eNOS gen intron 4 a/b değişken sayıdaki ardışık tekrarlar (VNTR) ve intron 23 gen polimorfizimleri araştırıldı. Yöntem ve gereç: Çalışma 38-76 yaşları arasındaki 91 EHT hastası (34 E, 57 K) ile uygun yaş ve cinsiyette 75 sağlıklı kontrol (35 E, 40 K) vakası üzerinde gerçekleştirildi. eNOS gen polimorfizmleri polimeraz zincir reaksiyon metodu ile belirlendi. Bulgular: EHT hastaları ile kontrollerin eNOS gen intron 23 G10-T polimorfizminin G-allel sıklığı ile intron 4 a/b VNTR polimorfizimleri arasında önemli bir fark bulunamadı. Sonuç: eNOS geni intron 4 a/b VNTR ve intron 23 polimorfizimleri Türkiye'nin orta bölgesinde yaşayan EHT hastaları ile ilişkili değildir. EHT gelişme riski olan kişilerin tanınmasında eNOS genindeki bu iki polimorfizmin faydalı birer genetik markır olup olmayacağının anlaşılması için daha ileri çalışmalara ihtiyaç vardır. Aim: Nitric oxide (NO) plays a major role in the regulation of vascular tone. Production of NO can be influenced by polymorphisms of the endothelial NO synthase (eNOS) gene, which may be associated with the pathogenesis of essential hypertension (EHT). Therefore, eNOS gene intron 4 a/b variable number of tandem repeats (VNTR) and intron 23 polymorphisms were investigated in patients with EHT living in a central area of Turkey. Materials and methods: The study was performed in 91 patients (34 M, 57 F) with EHT, aged 38-76 years, and 75 age- and sex-matched healthy controls (35 M, 40 F). eNOS gene polymorphisms were detected by polymerase chain reaction method. Results: There was no significant difference between the G-allele frequency of the G10-T polymorphism in intron 23 and intron 4 a/b VNTR polymorphism of the eNOS gene in EHT patients and in the controls. Conclusion: eNOS gene intron 4 a/b VNTR and intron 23 gene polymorphisms were not associated with EHT patients living in a central area of Turkey. Further studies are needed to investigate whether these 2 polymorphisms of the eNOS gene could represent useful genetic markers for indentifying individuals at risk of developing EHT.