The efficacy of quantitative fluorescent-polymerase chain reaction (QF-PCR) in the diagnosis of prenatal aneuploidy

Amaç: Bu çalışmanın amacı, uygun prenatal dönemde anöploidi tanısında kullanılan Kantitatif Floresan-Polimeraz Zincir Reaksiyonu (QF-PCR) yönteminin etkinliğinin araştırılmasıdır. Yöntem ve gereçler: Trizomi 21 taraması sonucu pozitif olan ve bu nedenle yüksek riskli grup olarak kabul edildikten sonra kromozomal anomali araştırılması amacıyla amniosentez yapılan 40 gebe çalışmaya alındı. Amnion sıvısında hem standart karyotipleme ile kromozom analizi yapıldı, hem de QF-PCR metodu ile anöploidi incelemesi yapıldı. Her iki metod ile elde edilen sonuçlar karşılaştırıldı ve QF-PCR yönteminin etkinliğinin ortaya konması için sensitivite, spesifisite, pozitif ve negatif prediktif değerler (PPV, NPV) hesaplandı. Bulgular:Her iki yöntemin sonuçları 40 olgudan 32'sinde benzerdi. Bu 32 olgudan 31'inde, QF-PCR yönteminde normal olarak değerlendirilen olguların standart karyotip analizinde normal karyotipe sahip olduğu kesinleştirildi ve QF-PCR yöntemi sonucu Trizomi 21 olarak değerlendirilen 1 olguda da standart karyotipleme sonucu Trizomi 21 olarak rapor edildi. 6 olguda ise QF-PCR sonuçları anormal olarak değerlendirilirken standart analizde bu olguların normal oldukları görüldü. QF- PCR'ın etkinlik göstergeleri, sensitivite % 50, spesifisite % 83,7, PPV % 14,3 ve NPV % 96,9 idi. Sonuç: Teknikteki gelişme ile birlikte QF-PCR metodunun etkinliği artana kadar konvansiyonel karyotip analizi altın standart olarak kalmaya devam etmektedir. Abstract: Aim: To investigate the efficacy of quantitative fluorescent-polymerase chain reaction (QF-PCR) in the diagnosis of aneuploidy. Materials and methods: The study included 40 pregnant women considered to be at high risk, based on positive trisomy 21 screening results, that underwent amniocentesis for karyotyping to detect chromosomal anomalies. In amniotic fluid aneuploidy detection was carried out by both standard karyotyping and the QF-PCR method, and the results obtained with both methods were compared. In order to determine the efficacy of QF-PCR, its sensitivity, specificity, positive predictive value (PPV), and negative predictive value (NPV) were calculated. Results: Of the 40 patients' results obtained with the 2 methods, 32 were similar. In 31 of these 32 cases, chromosome analysis interpreted as normal by QF-PCR was also established to be normal by standard karyotype analysis and 1 case evaluated as trisomy by QF-PCR was also determined to be trisomy 21 by standard karyotype analysis. In 6 cases, however, results wer