Caracterización clínica y genética de una serie de pacientes con distrofia miotónica tipo 1

La distrofia miotònica tipus 1 (DM1) és una malaltia d'origen genètic causada per l'expansió de triplets CTG en el gen DMPK. Es caracteritza per una afectació multisistémica i una gran heterogeneïtat clínica. El tamany, la inestabilitat i la presència d'interrupcions dins de l'expansió s'han relacionat amb l'edat d'inici i altres aspectes clínics. El nostre objectiu ha d'analitzar les dades clínics i moleculars de pacients amb DM1 a través d'un registre, per a descriure les seves característiques i analitzar l'efecte dels factors genètics sobre l'expressió clínica de la malaltia. Estudiem una sèrie de 195 pacients amb DM1, dels quals 15 eren presintomáticos, 7 d'inici congénito, 15 infantil, 53 juvenil, 68 adults i 34 tardà i de 3 no obtuvim informació clínica. Las formas de inicio congénito se caracterizaban por debutar con hipotonía y presentar debilidad muscular con afectación proximal y afectación de SNC, y raramente miotonía. En el resto de formas clínicas, el síntoma característico fue la miotonía, y el resto de síntomas tenían diferente peso según el grupo: en los de inicio infantil destacaba una alta tasa de compromiso cardíaco, respiratorio, de SNC y de la musculatura axial; los de inicio juvenil i adult presentaven un patró d'afectació muscular similar (debilitat axial inhabitual a diferencia del grup infantil), però les formes juveniles presentaven afectació del SNC amb freqüència i les formes adultes no; les formes d'inici tardà presentaven alta proporció de cardiopatia i cataratas, però la debilitat facial, a diferència del resto de formes clínicas, era molt infrecuente. L'ePAL es va relacionar amb una menor edat de debut clínic, amb major grau d'afectació neuromuscular i amb major probabilitat de dependència funcional. La inestabilitat de l'expansió genètica també va impactar sobre l'edat d'inici, l'estat funcional i algunes característiques clíniques dels pacients, però de forma menys significativa. En la nostra sèrie havia una alta tasca de pacients amb interrupcions. Entre els 31 pacients amb interrupcions que analitzem, destacava una forma d'inici infantil i un alt percentatge de presintomàtics (29%). Objectivamos que l'edat d'inici no era major, i la afectació muscular era similar als pacients sense interrupcions; sense embargo, va presentar major tasa d'afectació cardiològica i de SNC. Els pacients amb interrupcions tenien major ePAL i en la transmissió es van generar expansions de les repeticions CTG. En conclusió, a pesar de l'heterog