Glycerol kinase deficiency with debut of symptoms in adult age. Unusual cause of coma, metabolic acidosis, hypoglycemia and hypothermia

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Läkartidningen 2010-10, Vol.107 (40), p.2408-2410
Hauptverfasser:	Fodor, Enikö, Hellerud, Christina, Hulting, Johan, Karlson-Stiber, Christine, Abrahamsson, Lars, Nyström, Thomas, Andersson, Dan E H, Sjöholm, Ake
Format:	Artikel
Sprache:	eng ; swe
Schlagworte:	Acidosis - diagnosis Acidosis - etiology Adult Age of Onset Alcohol Drinking - metabolism Chromosomes, Human, X - genetics Coma - diagnosis Coma - etiology Diagnosis, Differential Ethanol - metabolism Exons - genetics Glycerol - blood Glycerol - urine Glycerol Kinase - deficiency Glycerol Kinase - genetics Humans Hypoglycemia - diagnosis Hypoglycemia - etiology Hypothermia - diagnosis Hypothermia - etiology Male Point Mutation
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Beschreibung
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ISSN:	0023-7205