Ionenkanalerkrankungen des Gehirns – monogene Epilepsien

Zusammenfassung Die Epilepsien zählen zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen. Sie zeichnen sich durch das wiederholte Auftreten von unprovozierten epileptischen Anfällen aus, bei denen spontane synchrone neuronale Entladungen Störungen des Befindens oder Verhaltens auslösen. Etwa ein Drittel aller Epilepsien ist überwiegend genetisch bedingt, darunter insbesondere idiopathische Epilepsien, bei denen sich keine Hinweise auf äußere Ursachen oder Veränderungen des Gehirns finden. Mutationen in Genen, die neuronale Ionenkanäle kodieren, spielen für die Ursache dieser Epilepsien eine zentrale Rolle. In dieser Übersicht werden bekannte mit Epilepsie assoziierte Mutationen in Ionenkanalgenen und deren funktionelle Auswirkungen beschrieben. Die resultierenden Krankheitsmechanismen und die sich daraus ergebenden Konsequenzen für die Behandlung werden diskutiert.