Síndrome de Andersen-Tawil, un diferencial de taquicardia ventricular bidireccional: reporte de un caso

We present the case of a patient with Andersen-Tawil syndrome (ATS), a rare genetic disorder characterized by the presence of ventricular arrhythmias, skeletal dysmorphic features, and periodic muscle paralysis,. The diagnosis was delayed due to the non-simultaneity of symptom presentation. The report highlights the importance of investigating neurological symptoms in the presence of ventricular arrhythmias of unclear origin or cardiac symptoms in patients with periodic paralysis. The diagnosis was confirmed by the identification of a mutation in the KCNJ2 gene (c.224C>T(p.Thr75Met)); this specific mutation has not been reported in the gnomAD database, suggesting a minor allele frequency (MAF) of less than 1%. The patient is currently managed pharmacologically with a betablocker and remains free of arrhythmias. Se presenta el caso de una paciente con síndrome de Andersen-Tawil (SAT) una entidad genética rara que se caracteriza por la presencia de arritmias ventriculares, rasgos dismórficos a nivel esquelético y parálisis muscular periódica, con un diagnóstico tardío dada la no simultaneidad de la presentación de los síntomas. Se resalta la importancia de buscar síntomas neurológicos ante la presencia de arritmias ventriculares de origen no claro o síntomas cardiacos en pacientes con parálisis periódica. El diagnóstico se confirmó por la mutación del gen KCNJ2 (c.224C>T(p.Thr75Met)); dicha mutación no se encuentra reportada en gnomAD, por lo cual se presume una frecuencia alélica (MAF) menor del 1%. Actualmente en manejo farmacológico con betabloqueador y sin arritmias.