Ataxia episódica tipo 2 en una familia latinoamericana

Resumen: La ataxia episódica tipo 2 (AE2) es un trastorno autosómico dominante poco común y subdiagnosticado, causado por variantes patogénicas de CACNA1A. AE2 se presenta con episodios de ataxia que duran horas y puede ir acompañado de mareos, y nistagmo. La acetazolamida es eficaz en la mitad de los casos, y se ha utilizado una combinación de acetazolamida y levetiracetam para tratar a algunos pacientes adultos. Objetivo: Reportar 3 pacientes portadores de AE2, tratados con éxito con una combinación de acetazolamida y levetiracetam. Caso Clínico: Tres miembros de una familia tuvieron episodios recurrentes de inestabilidad de la marcha, que duraban minutos y ocurrían varias veces por semana. Se evidenció heterogeneidad fenotípica intrafamiliar en manifestaciones clínicas tales como discapacidad intelectual, migraña, epilepsia y nistagmo. Después de un extenso estudio y un seguimiento de más de cinco años, se identificó una nueva variante patogénica en CACNA1A, NM_001127221.1:c.1580T>G (p.Leu527*), asociada con AE2. Los tres pacientes respondieron parcialmente al tratamiento con acetazolamida; por lo que se añadió levetiracetam en dosis bajas a dos de ellos, lo que redujo drásticamente los síntomas. Conclusiones: Describimos una familia chilena con AE2. El estudio genético permitió obtener un diagnóstico preciso e iniciar un manejo adecuado con acetazolamida. Como segunda línea, levetiracetam fue eficaz. Se necesitan más estudios para evaluar la eficacia de combinar levetiracetam con acetazolamida en pacientes pediátricos y adultos, o del uso de levetiracetam como monoterapia.