Análisis de la asociación de HLA DRB1-DQB1 y autoanticuerpos en familias con Síndrome Poliendocrino Autoinmune (APS)

El APS es la asociación de enfermedades endocrinas autoinmunes, con otros desórdenes autoinmunes no endocrinos, denominados componentes mayores y menores. Este síndrome se clasificó en 4 tipos. Las alteraciones de la respuesta inmune provocan fallas regulatorias de la misma; y polimorfismos de HLA, entre otros, sumado a factores adquiridos o permanentes, representan gatillos disparadores de la autoinmunidad. Nuestro objetivo fue buscar la asociación de HLA-DRB1*-DQB1* en individuos pertenecientes a dos familias, con diagnóstico en uno o más de ellos de APS, o con enfermedades autoinmunes aisladas. Determinar los anticuerpos séricos: a21-OH, aGAD y aTPO y observar la asociación con el haplotipo HLA. Estudiamos padres e hijos de dos familias, dos integrantes padecían APS tipo 2 y 3; y otros con enfermedades autoinmunes. Buscamos HLA-DRB1*-DQB1* y cuantificamos a21-OH, aTPO y aGAD. Los pacientes con APS 2 y 3 presentaron el HLA-DRB1*0301-DQB1*0201. De los individuos estudiados, 5/9 tenían este haplotipo HLA y al menos un autoanticuerpo positivo. Hallamos el factor genético en 2/3 de los integrantes con enfermedades autoinmunes correspondientes a componentes mayores. La relación observada, entre APS y HLA-DRB1*0301-DQB1*0201, aumenta la posibilidad de identificar personas en riesgo de contraer afecciones autoinmunes en grupos familiares, en los cuales algún integrante padece APS.