Haplotipos de la hemoglobina S: importancia epidemiológica, antropológica y clínica

La relación entre la drepanocitosis y los diferentes haplotipos del gen que codifica la subunidad betas de la globina ha permitido llegar a entender mejor las manifestaciones clínicas de aquella enfermedad. El uso de mejores técnicas de laboratorio permite descartar la presencia de otros factores hereditarios capaces de ocultar el verdadero genotipo hemoglobínico. La heterogeneidad clínica de la drepanocitosis, afección caracterizada por la presencia de una hemoglobina anormal denominada HbS, depende de las concentraciones de hemoglobina fetal (HbF), la razón de cadenas Ggamma a cadenas Agamma en la molécula de globina, las concentraciones de 2,3-difosfoglicerato, la presencia de mutaciones ligadas, los haplotipos del gen betas, la presencia simultánea de alfa-talasemia, y factores ambientales. En particular, los polimorfismos Senegal y árabe-saudí o indio del conglomerado de genes que codifican la subunidad betas se asocian con una evolución clínica menos grave, mientras que los haplotipos de la República Centroafricana (CAR) o Bantú, Camerún y Benín se asocian con drepanocitosis grave. De todos, el haplotipo CAR es el de peor pronóstico (concentraciones de HbF de menos de 12% y razón de Ggamma:Agamma propia de la edad adulta). Estos polimorfismos del ácido desoxirribonucleico, una vez caracterizados, adquieren enorme importancia como marcadores antropológicos y genéticos. En las Américas, los haplotipos betas permiten entender mejor las raíces ancestrales africanas de las poblaciones de raza negra. Se ha comprobado la presencia de variedad genética no solo entre las diferentes poblaciones negras de las Américas, sino también dentro de un mismo país, como se observa en Costa Rica.