Síndrome Beguez-Chediak-Higashi. Comunicación de un nuevo caso en Cuba

Síndrome Beguez-Chediak-Higashi. Comunicación de un nuevo caso en Cuba

El síndrome de Beguez-Chediak-Higashi es una enfermedad rara, autosómica recesiva, descrita en Cuba por el Dr. Beguez-César en 1943. Se presenta un paciente masculino de 8 meses de edad con antecedentes de infecciones graves, obesidad, palidez cutáneo-mucosa intensa, cabello de color plateado, hepat...

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Veröffentlicht in:Revista cubana de hematología, inmunología y hemoterapia inmunología y hemoterapia, 2011-12, Vol.27 (4), p.435-444
Hauptverfasser: Machín García, Sergio, Svarch, Eva, González Otero, Alejandro, Menéndez Veitía, Andrea, Hernández Cabezas, Ania, Serrano Mirabal, Jesús, Arencibia Núñez, Alberto, Gutiérrez Díaz, Addys
Format: Artikel
Sprache:por ; spa
Schlagworte:
HEMATOLOGY
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container_title Revista cubana de hematología, inmunología y hemoterapia
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creator Machín García, Sergio
Svarch, Eva
González Otero, Alejandro
Menéndez Veitía, Andrea
Hernández Cabezas, Ania
Serrano Mirabal, Jesús
Arencibia Núñez, Alberto
Gutiérrez Díaz, Addys
description El síndrome de Beguez-Chediak-Higashi es una enfermedad rara, autosómica recesiva, descrita en Cuba por el Dr. Beguez-César en 1943. Se presenta un paciente masculino de 8 meses de edad con antecedentes de infecciones graves, obesidad, palidez cutáneo-mucosa intensa, cabello de color plateado, hepatoesplenomegalia y anemia con presencia de gránulos lisosomales gigantes en las células del sistema granulopoyético. Se trató con prednisona, vincristina, etopósido y aciclovir oral con respuestas parciales y transitorias.
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