Síndrome Beguez-Chediak-Higashi. Comunicación de un nuevo caso en Cuba

El síndrome de Beguez-Chediak-Higashi es una enfermedad rara, autosómica recesiva, descrita en Cuba por el Dr. Beguez-César en 1943. Se presenta un paciente masculino de 8 meses de edad con antecedentes de infecciones graves, obesidad, palidez cutáneo-mucosa intensa, cabello de color plateado, hepat...

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Veröffentlicht in:	Revista cubana de hematología, inmunología y hemoterapia inmunología y hemoterapia, 2011-12, Vol.27 (4), p.435-444
Hauptverfasser:	Machín García, Sergio, Svarch, Eva, González Otero, Alejandro, Menéndez Veitía, Andrea, Hernández Cabezas, Ania, Serrano Mirabal, Jesús, Arencibia Núñez, Alberto, Gutiérrez Díaz, Addys
Format:	Artikel
Sprache:	por ; spa
Schlagworte:	HEMATOLOGY
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Beschreibung
Zusammenfassung:	El síndrome de Beguez-Chediak-Higashi es una enfermedad rara, autosómica recesiva, descrita en Cuba por el Dr. Beguez-César en 1943. Se presenta un paciente masculino de 8 meses de edad con antecedentes de infecciones graves, obesidad, palidez cutáneo-mucosa intensa, cabello de color plateado, hepatoesplenomegalia y anemia con presencia de gránulos lisosomales gigantes en las células del sistema granulopoyético. Se trató con prednisona, vincristina, etopósido y aciclovir oral con respuestas parciales y transitorias.
ISSN:	1561-2996