Estudio hematológico, bioquímico y clínico de pacientes y familiares con esferocitosis hereditaria

Se realizó un estudio hematológico, bioquímico y clínico a 6 pacientes diagnosticados con esferocitosis hereditaria (HS) y a sus familiares (40). Se encontraron 13 familiares portadores de la enfermedad. En 4 familias, el patrón de herencia fue autosómico dominante y en 2 de ellas no se pudo precisar. Los 19 casos se clasificaron en: 6 (31,6 %) portadores asintomáticos, 2 (10,5 %) con esferocitosis hereditaria ligera, 9 (47,4 %) con la forma típica y 2 (10,5 %) con la forma severa. Diez (52,6 %) tenían defecto de espectrina, de ellos, 6 (31,5 %) con otra alteración asociada. En 8 (42,1 %) no se pudo precisar el defecto bioquímico. No observamos relación entre la alteración bioquímica y el cuadro clínico de la enfermedad. La expresión hematológica, bioquímica y clínica fue muy heterogénea entre las diferentes familias y entre los miembros afectados de cada una de ellas. La alteración bioquímica más frecuente fue la deficiencia de espectrina. Nuestros resultados son similares a los señalados por otros investigadores.