Você conhece esta síndrome?

Descreve-se caso de anemia de Fanconi com manifestações cutâneas típicas de hiperpigmentação difusa e manchas café-com-leite. Apresentava ainda hipoplasia de polegar, baixa estatura, catarata, hipoacusia, rins pélvicos e quebras cromossômicas. Atualmente com 30 anos, o paciente se mantém estável, co...

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Veröffentlicht in:Anais brasileiros de dermatología 2006-10, Vol.81 (5), p.487-489
Hauptverfasser: Ottoni, Fernanda Assis, Froes, Giselle Carvalho, Pimenta, Mariana Rodrigues, Vale, Everton Carlos Siviero do
Format: Artikel
Sprache:por
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Beschreibung
Zusammenfassung:Descreve-se caso de anemia de Fanconi com manifestações cutâneas típicas de hiperpigmentação difusa e manchas café-com-leite. Apresentava ainda hipoplasia de polegar, baixa estatura, catarata, hipoacusia, rins pélvicos e quebras cromossômicas. Atualmente com 30 anos, o paciente se mantém estável, com leucopenia e macrocitose sem repercussão clínica, contrariando o prognóstico da síndrome, usualmente letal em idade precoce, por complicações de aplasia de medula, leucemia e tumores sólidos.
ISSN:1806-4841
DOI:10.1590/S0365-05962006000500013