Síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiamina de aparición en la niñez, con mutación en el genSLC19A2: caso clínico

Antecedentes. El síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiamina (TRMA, por sus siglas en inglés), también conocido como síndrome de Rogers, se caracteriza por presentar anemia megaloblástica, hipoacusia neurosensorial y diabetes mellitus. Las alteraciones en el transporte de la tiamina hacia las células se deben a mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen SLC19A2. Presentación de un caso. Presentamos el caso de una niña que manifestaba sordera neurosensorial tratada con una prótesis auditiva, diabetes con necesidad de insulina y anemia macrocítica, tratada con tiamina (100 mg/día). El nivel de hemoglobina mejoró hasta alcanzar 12,1 g/dl después de aumentar la dosis terapéutica de tiamina hasta 200 mg/día. Conclusión. Se debe evaluar a los pacientes con TRMA para detectar anemia megaloblástica, hipoacusia neurosensorial y diabetes mellitus. Se les debe dar seguimiento para determinar la respuesta de la enfermedad hematológica y de la diabetes después de la terapia con tiamina. La dosis terapéutica de tiamina puede aumentarse según la respuesta clínica. Debe proporcionarse asesoramiento genético.