Displasia diastrófica: un raro tipo de osteocondrodisplasia

Introducción. La displasia diastrófica, una rara enfermedad genética autosómica recesiva, es una osteocondrodisplasia que se presenta cada medio millón de nacimientos. Cuadro clínico. Se presenta una niña recién nacida con displasia diastrófica cuyo diagnóstico se logró inmediatamente al nacer. Conclusiones. La radiología simple posibilita el diagnóstico de certeza y permite orientar a los padres en la prevención de complicaciones asociadas.