Inversión inusual del cromosoma 21 en una paciente abortadora habitual

Las inversiones pericéntricas están entre los reordenamientos cromosómicos balanceados más usuales, con una frecuencia de un 1-2 %. Al laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica se remite una paciente con múltiples abortos del primer trimestre del embarazo. Se realizó el cariotipo en sangre periférica a una resolución de 450 bandas. La paciente presentó una inusual inversión pericéntrica del cromosoma 21 con la fórmula cromosómica 46,XX,inv (21) (p11.2 q21.1). Se discuten los posibles gametos resultantes de la segregación meiótica en esta paciente y se valoran los riesgos de abortos e hijos malformados teniendo en cuenta los puntos de ruptura en el 21.