Situación actual de las enfermedades huérfanas en Bogotá: notificación al Sivigila entre el año 2019 y 2022

Objetivo Analizar los reportes de enfermedades huérfanas en Bogotá, con el fin de describir el perfil epidemiológico, a partir de los casos notificados al Sistema de Salud Pública (Sivigila), de enero de 2019 hasta marzo de 2022. Métodos Se realizó un estudio descriptivo y transversal en el que se analizaron los casos notificados al Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila) en Bogot´á en el periodo comprendido de enero de 2019 y marzo de 2022. Se calcularon frecuencias absolutas y relativas, distribución de frecuencia y prevalencias y promedios de distintas variables notificadas en las fichas de notificación. Resultados Desde enero de 2019 hasta marzo de 2022 se han notificado al Sivigila en Bogotá 10 399 pacientes con enfermedades huérfanas, de los cuales el 56,25% (5 849) corresponde al sexo femenino y el 43,75% (4 550) al sexo masculino. El 87,10% (9 060) de los casos pertenece al régimen contributivo. La localidad con mayor cantidad de reportes fue Suba con el 15,85% (1 294). Las enfermedades huérfanas más notificadas fueron: la esclerosis múltiple con el 13,1% (1 363), la esclerosis lateral amiotrófica con el 4,04% (421) y el síndrome de Guillain-Barre con el 3,6% (374). Un paciente con una enfermedad huérfana en Bogotá tarda desde que inician sus síntomas hasta obtener un diagnóstico 61,3 meses en promedio (DE 101,9). Conclusiones A partir de la notificación al Sivigila en Bogotá, en comparación con la prevalencia mundial, hay un subregistro de los pacientes con enfermedades huérfanas y el retraso en el diagnóstico de estas enfermedades es evidente. Objective To analyze the reports of orphan diseases in Bogotá, in order to describe the epidemiological profile, based on the cases reported to the Public Health System (Sivigila), from January 2019 to March 2022. Methods A descriptive and cross-sectional study was carried out in which the cases reported to Sivigila in Bogotá were analyzed in the period between January 2019 and March 2022. Absolute and relative frequencies, frequency distribution and prevalences and averages of different variables were calculated. notified in the notification sheets. Results From January 2019 to March 2022, 10,399 patients with orphan diseases have been notified to Sivigila in Bogotá, of which 56.25% (5,849) are female and 43.75% (4,550) are female. male sex. 87.10% (9,060) of the cases belong to the contributory regime. The town with the highest number of reports was Suba with 15.85% (1,294). The most