Síndrome de feocromocitoma-paraganglioma tipo 5 asociado a mutación en el complejo de la succinato deshidrogenasa tipo A (SDHA), a propósito de un caso

Síndrome de feocromocitoma-paraganglioma tipo 5 asociado a mutación en el complejo de la succinato deshidrogenasa tipo A (SDHA), a propósito de un caso

Los feocromocitomas y paragangliomas son neoplasias neuroendocrinas infrecuentes que pueden producir catecolaminas, y tienen una incidencia menor a un caso por millón de habitantes. Son histológicamente benignas y muestran mínimas diferencias respecto a sus contrapartes malignas; asimismo, son dos d...

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Veröffentlicht in:Iatreia (Medellín, Colombia) Colombia), 2023-03, Vol.36 (1), p.128-136
Hauptverfasser: Rueda-Galvis, Myriam Vanessa, Román-Gonzaléz, Alejandro, Agredo-Delgado, Valentina
Format: Artikel
Sprache:eng ; por ; spa
Schlagworte:
Case reports
Dehydrogenases
MEDICINE, GENERAL & INTERNAL
Mutation
Neuroendocrine tumors
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creator Rueda-Galvis, Myriam Vanessa
Román-Gonzaléz, Alejandro
Agredo-Delgado, Valentina
description Los feocromocitomas y paragangliomas son neoplasias neuroendocrinas infrecuentes que pueden producir catecolaminas, y tienen una incidencia menor a un caso por millón de habitantes. Son histológicamente benignas y muestran mínimas diferencias respecto a sus contrapartes malignas; asimismo, son dos de las neoplasias humanas con mayor carga genética. La mutación más común es en la vía del complejo de la succinato deshidrogenasa (SDH), y de esta, una de las que menos se reportan son las variantes de la SDH subunidad A (SDHA). Se describe el caso de un paciente con feocromocitoma y paraganglioma asociados a una mutación en SDHA, y se señala su comportamiento y buena respuesta clínica al manejo quirúrgico y vigilancia activa.
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