Síndrome de feocromocitoma-paraganglioma tipo 5 asociado a mutación en el complejo de la succinato deshidrogenasa tipo A (SDHA), a propósito de un caso
Los feocromocitomas y paragangliomas son neoplasias neuroendocrinas infrecuentes que pueden producir catecolaminas, y tienen una incidencia menor a un caso por millón de habitantes. Son histológicamente benignas y muestran mínimas diferencias respecto a sus contrapartes malignas; asimismo, son dos d...
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Veröffentlicht in: | Iatreia (Medellín, Colombia) Colombia), 2023-03, Vol.36 (1), p.128-136 |
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Hauptverfasser: | , , |
Format: | Artikel |
Sprache: | eng ; por ; spa |
Schlagworte: | |
Online-Zugang: | Volltext |
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Zusammenfassung: | Los feocromocitomas y paragangliomas son neoplasias neuroendocrinas infrecuentes que pueden producir catecolaminas, y tienen una incidencia menor a un caso por millón de habitantes. Son histológicamente benignas y muestran mínimas diferencias respecto a sus contrapartes malignas; asimismo, son dos de las neoplasias humanas con mayor carga genética. La mutación más común es en la vía del complejo de la succinato deshidrogenasa (SDH), y de esta, una de las que menos se reportan son las variantes de la SDH subunidad A (SDHA). Se describe el caso de un paciente con feocromocitoma y paraganglioma asociados a una mutación en SDHA, y se señala su comportamiento y buena respuesta clínica al manejo quirúrgico y vigilancia activa. |
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ISSN: | 0121-0793 2011-7965 |
DOI: | 10.17533/udea.iatreia.187 |