Manifestaciones oculares de la enfermedad de Gaucher: presentación de un caso y revisión del tema

Se informa el caso de una paciente con enfermedad de Gaucher (EG) tipo 3b con mutación homocigota en el gen GBA (c.1448T>C p.L483P) (L444P). Se describen los hallazgos oculares característicos de esta mutación, que incluyen condensaciones vítreas y edema macular. Hasta donde sabemos, es el primer...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Iatreia (Medellín, Colombia) Colombia), 2017-07, Vol.30 (3), p.297-308
Hauptverfasser:	Carlos Mejía-Turizo, Juan, Rojas-Múnera, Sebastián, Reinaldo Orrego-Betancur, Sebastián, Mario Franco-Echeverri, Carlos, Arango-Simoni, Kevin
Format:	Artikel
Sprache:	spa
Schlagworte:	MEDICINE, GENERAL & INTERNAL
Online-Zugang:	Volltext
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