Manifestaciones oculares de la enfermedad de Gaucher: presentación de un caso y revisión del tema

Se informa el caso de una paciente con enfermedad de Gaucher (EG) tipo 3b con mutación homocigota en el gen GBA (c.1448T>C p.L483P) (L444P). Se describen los hallazgos oculares característicos de esta mutación, que incluyen condensaciones vítreas y edema macular. Hasta donde sabemos, es el primer caso informado en Colombia con estas características. Se presenta además una revisión sobre las manifestaciones oculares de esta enfermedad. PALABRAS CLAVE Angiografía con Fluoresceína; Enfermedad de Gaucher; Enfermedades de la Retina; Mutación; Manifestaciones Oculares; Oftalmología; Tomografía de Coherencia Óptica We report the case of a patient with Gaucher disease (GD) type 3b, with a homozygous GBA gene mutation (c.1448T > C p.L483P) (L444P). Ocular findings characteristic of this mutation are described, including vitreous condensation and macular edema. To our knowledge this is the first case reported in Colombia with these characteristics. A review of the ocular manifestations of this disease is also presented. KEY WORDS Fluorescein Angiography; Gaucher Disease; Mutation; Ocular Manifestation; Ophthalmology; Retinal Disease; Tomography Optical Coherence Se informa o caso de uma paciente com doença de Gaucher (EG) tipo 3b com mutação homozigoto no gene GBA (c.1448T>C p.L483P) (L444P). Se descrevem as descobertas oculares características desta mutação, que incluem condensações vítreas e edema macular. Até onde sabemos, é o primeiro caso informado na Colômbia com estas características. Se apresenta ademais uma revisão sobre as manifestações oculares desta doença. PALAVRAS CHAVE Angiografia com Fluoresceína; Doença de Gaucher; Doença da Retina; Mutação; Manifestações Oculares; Oftalmologia; Tomografia de Coerência Óptica