Mixoploidía Diploide - Tetraploide: Primer Reporte en Nuestro Medio

Se presenta un caso de mixoploidía diploide-tetraploide, con ligeros signos clínicos pertenecientes a esta condición de la poliploidía en humanos. Estudios citogenéticos a partir de cultivos de sangre periférica y fibroblastos de piel permitieron establecer la fórmula cromosómica 46,XX/92XXXX en la...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Revista cubana de pediatria 1999-09, Vol.71 (3), p.168-173
Hauptverfasser:	Pimentel Benítez, Héctor, Lantigua Curz, Aracely, Quiñones Maza, Olga
Format:	Artikel
Sprache:	por ; spa
Schlagworte:	PEDIATRICS
Online-Zugang:	Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:	Se presenta un caso de mixoploidía diploide-tetraploide, con ligeros signos clínicos pertenecientes a esta condición de la poliploidía en humanos. Estudios citogenéticos a partir de cultivos de sangre periférica y fibroblastos de piel permitieron establecer la fórmula cromosómica 46,XX/92XXXX en la paciente. Se realiza correlación fenotipocariotipo, así como su presentación clínica. Este estudio de casos ayuda a enriquecer el conocimiento sobre esta condición, contribuye a su mejor diagnóstico y a dilucidar la etiología de síndromes malformativos inespecíficos.
ISSN:	1561-3119