Lipofuscinose ceróide neuronal: achados clínicos e neurorradiológicos

Lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) constitui um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas pelo depósito anormal de uma substância autofluorescente de lipopigmentos, que lembra ceróide e lipofuscina, dentro dos lisossomos dos neurônios e outros tipos de células. Os principais subtipos fenotípicos, baseando-se na idade de início, curso clínico e morfologia ultraestrutural, são classificados em formas infantil, infantil tardia, juvenil e adulta. Seis genes associados a lipofuscinose ceróide foram identificados e aproximadamente 150 mutações também são descritas. Relatamos sete pacientes com LCN baseados na história clínica, achados neurorradiológicos e patológicos avaliados na Rede Sarah de Hospitais de Reabilitação - Fortaleza - Ceará - Brasil. Cinco casos foram confirmados com biópsia de pele, sendo dois casos irmãos de pacientes confirmados. O diagnóstico precoce de LCN, uma doença com herança autossômica recessiva, é mandatório para aconselhamento genético e prevenção de outros casos na família. Os achados de imagem podem contribuir no diagnóstico diferencial.