BCOR基因突变致新生儿眼-面-心-牙综合征1例
患儿女,足月儿,生后5 h,因胎儿期发现心脏畸形,生后发绀1次入院.检查发现存在眼、面部、四肢、心脏多发畸形,全外显子基因检测显示BCOR基因存在致病性杂合突变c.2428C>T(p.Arg810*),该患儿诊断为眼-面-心-牙综合征.住院期间予以辅助通气改善氧合、营养支持等治疗,生后1个月于外院行右室双出口矫治术,眼部病变于眼科随诊择期手术治疗.对于存在眼、面部、心脏多发畸形的新生儿应注意眼-面-心-牙综合征可能,需尽早完善基因检测明确诊断,同时积极给予眼及心血管方面的对症治疗,有助于改善患儿预后....
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| Veröffentlicht in: | Zhongguo dang dai er ke za zhi 2023-02, Vol.25 (2), p.202-204 |
|---|---|
| Hauptverfasser: | , , , |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | chi ; eng |
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Volltext |
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| Zusammenfassung: | 患儿女,足月儿,生后5 h,因胎儿期发现心脏畸形,生后发绀1次入院.检查发现存在眼、面部、四肢、心脏多发畸形,全外显子基因检测显示BCOR基因存在致病性杂合突变c.2428C>T(p.Arg810*),该患儿诊断为眼-面-心-牙综合征.住院期间予以辅助通气改善氧合、营养支持等治疗,生后1个月于外院行右室双出口矫治术,眼部病变于眼科随诊择期手术治疗.对于存在眼、面部、心脏多发畸形的新生儿应注意眼-面-心-牙综合征可能,需尽早完善基因检测明确诊断,同时积极给予眼及心血管方面的对症治疗,有助于改善患儿预后. |
|---|---|
| ISSN: | 1008-8830 2096-9228 |
| DOI: | 10.7499/j.issn.1008-8830.2210045 |