颅骨锁骨发育不全1例及基因检测分析

R781.9; 颅骨锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传,主要影响全身骨骼和牙齿发育,发病率约为1:1000000.本文对1例颅骨锁骨发育不全病例进行报道及文献回顾,基因检测证实RUNX26p21.1 NM_001024630.3 Exon4 c.534dupA p.(Val179fs)移码突变,为一个新的突变位点....

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Hua xi kou qiang yi xue za zhi 2022-06, Vol.40 (3), p.360-364
Hauptverfasser:	张鹏, 何平华, 徐佩琼, 廖岚
Format:	Artikel
Sprache:	chi ; eng
Schlagworte:	病例报告
Online-Zugang:	Volltext
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!

Beschreibung
Zusammenfassung:	R781.9; 颅骨锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传,主要影响全身骨骼和牙齿发育,发病率约为1:1000000.本文对1例颅骨锁骨发育不全病例进行报道及文献回顾,基因检测证实RUNX26p21.1 NM_001024630.3 Exon4 c.534dupA p.(Val179fs)移码突变,为一个新的突变位点.
ISSN:	1000-1182 2618-0456
DOI:	10.7518/hxkq.2022.03.018