Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11β-гидроксилазы: поздняя диагностика и смена пола у ребенка двух лет

Дефицит 11β-гидроксилазы — редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное нарушением стероидогенеза в надпочечниках в результате патогенных мутаций в гене CYP11B1. Основные клинические проявления определяются дефицитом кортизола, гиперпродукцией адренокортикотропного го...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Problemy ėndokrinologii 2021-09, Vol.67 (5), p.53-57
Hauptverfasser:	Райгородская, Н. Ю., Новикова, Е. П., Тюльпаков, А. Н., Карева, М. A., Николаева, Н. А., Болотова, Н. В.
Format:	Artikel
Sprache:	eng ; rus
Online-Zugang:	Volltext
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!