Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11β-гидроксилазы: поздняя диагностика и смена пола у ребенка двух лет

Дефицит 11β-гидроксилазы — редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное нарушением стероидогенеза в надпочечниках в результате патогенных мутаций в гене CYP11B1. Основные клинические проявления определяются дефицитом кортизола, гиперпродукцией адренокортикотропного гормона, избыточной секрецией андрогенов и накоплением 11-деоксикортикостерона, что приводит к развитию артериальной гипертензии. В процессе диагностического поиска важно учитывать этническую принадлежность пациента, так как частота заболевания и распространенность мутаций имеют особенности среди отдельных этнических групп. В статье представлен клинический случай дефицита 11β-гидроксилазы в результате компаунд-гетерозиготных мутаций в гене CYP11B1 у пациентки тюркского происхождения. На примере данного наблюдения можно проследить клинические проявления и развитие осложнений классической формы дефицита 11β-гидроксилазы, этапы дифференциальной диагностики пациентов с дефицитом 21-гидроксилазы.