Tumoural soft tissue calcification in Down syndrome: association with heterozygous germline SAMD9 mutation and hyperactive type I interferon signaling

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Rheumatology (Oxford, England) England), 2020-11, Vol.59 (11), p.e102-e104
Hauptverfasser:	Deigendesch, Nikolaus, Hirsiger, Julia R, Bigler, Marc B, Ghosh, Adhideb, Harder, Dorothee, Jauch, Annaïse, Espinosa, Joaquin M, Recher, Mike, Navarini, Alexander, Daikeler, Thomas, Berger, Christoph T
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Calcinosis - etiology Connective Tissue Diseases - etiology Down Syndrome - complications Down Syndrome - genetics Female Germ-Line Mutation Heterozygote Humans Interferon Type I - physiology Intracellular Signaling Peptides and Proteins - genetics Middle Aged Published Online Only Signal Transduction
Online-Zugang:	Volltext
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