Biallelic in-frame deletion in TRAPPC4 in a family with developmental delay and cerebellar atrophy

Gespeichert in:

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Brain (London, England : 1878) England : 1878), 2020-10, Vol.143 (10), p.e83-e83
Hauptverfasser:	Saad, Ahmed K, Marafi, Dana, Mitani, Tadahiro, Jolly, Angad, Du, Haowei, Elbendary, Hasnaa M, Jhangiani, Shalini N, Akdemir, Zeynep C, Gibbs, Richard A, Hunter, Jill V, Carvalho, Claudia M B C, Pehlivan, Davut, Posey, Jennifer E, Zaki, Maha S, Lupski, James R
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Atrophy Cerebellar Diseases - genetics Humans Intellectual Disability Letters to the Editor Sequence Deletion - genetics
Online-Zugang:	Volltext
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!