喂养困难伴运动发育落后8个月、眼球震颤4个月

芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,为AADC缺乏导致的先天性神经递质生物合成的代谢紊乱。主要表现为肌张力低下、动眼危象、自主神经功能紊乱、发育落后等,目前尚无成熟的治疗方法。该文报道1例表现为发育落后、肌张力低下、动眼危象的男性患儿,代谢性疾病基因筛查发现多巴胺脱羧酶（DDC）基因外显子区域存在新的复合杂合突变：c.1063dup A（p.I355fs）、c.250A〉C（p.S84R）,血滤纸片3-O-甲基多巴明显升高,因此确诊为AADC缺乏症。给予多巴胺受体激动剂盐酸普拉克索、儿茶酚-O-甲基转移酶抑制剂恩他卡朋联合维生素B6治疗,患儿肌张力低下、眼睑下垂、动眼危象得到轻度改善。临床医师应提高对AADC缺乏症这一罕见病的识别能力,对肌张力低下、运动落后、动眼危象的患儿应考虑到此病,以期予以早期诊断及治疗,并为有需要的患儿父母提供优生遗传咨询及产前诊断。