DGUOK相关线粒体DNA耗竭综合征1例报道及文献复习

该文患儿为4月龄男婴，主要临床表现为迁延性黄疸和肝脏肿大。多次生化检测结果均提示肝功能异常，伴甲胎蛋白和乳酸增高。遗传学分析结果证实患儿为DGUOK基因c.589C > T（p.Gln197Ter）和c.687G > C（p.Trp229Cys）突变，两者均为新突变类型，根据多种生物信息学软件及ACMG标准预测分别为致病性和可能致病性突变，从而确诊为DGUOK相关线粒体DNA耗竭综合征。文献复习发现，该病患儿以婴儿期起病的肝脏疾病表现为主要临床特征，部分患儿有神经系统表现。实验室检测结果主要表现为肝功能异常，血乳酸、血清铁蛋白和甲胎蛋白增高，以及低血糖。患儿DGUOK基因突变的异质性明显，其中错义突变最常见。该病预后不良，79.6%的患儿在3岁前死亡。