A homozygous GDAP2 loss-of-function variant in a patient with adult-onset cerebellar ataxia

Gespeichert in:

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Brain (London, England : 1878) England : 1878), 2020-06, Vol.143 (6), p.e49-e49
Hauptverfasser:	Breza, Marianthi, Bourinaris, Thomas, Efthymiou, Stephanie, Maroofian, Reza, Athanasiou-Fragkouli, Alkyoni, Tzartos, John, Velonakis, Georgios, Karavasilis, Efstratios, Angelopoulou, Georgia, Kasselimis, Dimitrios, Potagas, Constantin, Stefanis, Leonidas, Karadima, Georgia, Koutsis, Georgios, Houlden, Henry
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Adult Cerebellar Ataxia - genetics Homozygote Humans Letters to the Editor Mutation - genetics Patients
Online-Zugang:	Volltext
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!