Early Lethality Due to a Novel Desmoplakin Variant Causing Infantile Epidermolysis Bullosa Simplex With Fragile Skin, Aplasia Cutis Congenita, and Arrhythmogenic Cardiomyopathy

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Circulation. Genomic and precision medicine 2020-04, Vol.13 (4), p.e002800-e002800
Hauptverfasser:	Camors, Emmanuel M., Purevjav, Enkhsaikhan, Jefferies, John L., Saffitz, Jeffrey E., Gong, Nan, Ryan, Thomas D., Lucky, Anne W., Taylor, Michael D., Sullivan, Lisa M., Mestroni, Luisa, Towbin, Jeffrey A.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Cardiomyopathies - etiology Cardiomyopathies - pathology Desmoplakins - genetics Ectodermal Dysplasia - etiology Ectodermal Dysplasia - pathology Epidermolysis Bullosa Simplex - etiology Epidermolysis Bullosa Simplex - pathology Fatal Outcome Female Humans Infant Male Mutation Pedigree
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