A novel TERC CR4/CR5 domain mutation causes telomere disease via decreased TERT binding

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Blood 2016-10, Vol.128 (16), p.2089-2092
Hauptverfasser:	Boyraz, Baris, Bellomo, Courtney M., Fleming, Mark D., Cutler, Corey S., Agarwal, Suneet
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Adult Female Humans Letters to Male Mutation Nucleic Acid Conformation Protein Binding RNA - chemistry RNA - genetics RNA - metabolism Siblings Telomerase - chemistry Telomerase - genetics Telomerase - metabolism Telomere - metabolism Thrombocytopenia - genetics Thrombocytopenia - metabolism
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