Severe cardiomyopathy in a young patient with complete deficiency of adipose triglyceride lipase due to a novel mutation in PNPLA2 gene

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Veröffentlicht in:	International journal of cardiology 2016-03, Vol.207, p.165-167
Hauptverfasser:	Pasanisi, Maria Barbara, Missaglia, Sara, Cassandrini, Denise, Salerno, Franco, Farina, Stefania, Andreini, Daniele, Agostoni, Piergiuseppe, Morandi, Lucia, Mora, Marina, Tavian, Daniela
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Adult Cardiomyopathies - diagnosis Cardiomyopathies - enzymology Cardiomyopathies - genetics Cardiomyopathy Cardiovascular Correspondence Humans Lipase - deficiency Lipase - genetics Lipid droplet Male Mutation - genetics Myopathy Neutral lipid storage disease PNPLA2/ATGL Severity of Illness Index Triacylglycerol
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