Prenatal diagnostic conundrum involving a novel ATP7A duplication

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Clinical genetics 2013-07, Vol.84 (1), p.97-98
Hauptverfasser:	Schoonveld, C, Donsante, A, del Gaudio, D, Waggoner, D, Das, S, Kaler, SG
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Adenosine Triphosphatases - genetics Cation Transport Proteins - genetics Copper-transporting ATPases Diagnostic Errors Exons Female Gene Duplication Genetic Testing Humans Incidental Findings Infant, Newborn Male Menkes Kinky Hair Syndrome - diagnosis Menkes Kinky Hair Syndrome - genetics Pregnancy Prenatal Diagnosis
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