Mutations in CSPP1 Cause Primary Cilia Abnormalities and Joubert Syndrome with or without Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:American journal of human genetics 2014-02, Vol.94 (2), p.310-310
Hauptverfasser: Tuz, Karina, Bachmann-Gagescu, Ruxandra, O’Day, Diana R., Hua, Kiet, Isabella, Christine R., Phelps, Ian G., Stolarski, Allan E., O’Roak, Brian J., Dempsey, Jennifer C., Lourenco, Charles, Alswaid, Abdulrahman, Bönnemann, Carsten G., Medne, Livija, Nampoothiri, Sheela, Stark, Zornitza, Leventer, Richard J., Topçu, Meral, Cansu, Ali, Jagadeesh, Sujatha, Done, Stephen, Ishak, Gisele E., Glass, Ian A., Shendure, Jay, Neuhauss, Stephan C.F., Haldeman-Englert, Chad R., Doherty, Dan, Ferland, Russell J.
Format: Artikel
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:0002-9297
1537-6605
DOI:10.1016/j.ajhg.2014.01.003