Using VAAST to Identify an X-linked Disorder Resulting in Lethality in Male Infants Due to N-Terminal Acetyltransferase Deficiency

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:American journal of human genetics 2011-08, Vol.89 (2), p.345-345
Hauptverfasser: Rope, Alan F., Wang, Kai, Evjenth, Rune, Xing, Jinchuan, Johnston, Jennifer J., Swensen, Jeffrey J., Johnson, W. Evan, Moore, Barry, Huff, Chad D., Bird, Lynne M., Carey, John C., Opitz, John M., Stevens, Cathy A., Jiang, Tao, Schank, Christa, Fain, Heidi Deborah, Robison, Reid, Dalley, Brian, Chin, Steven, South, Sarah T., Pysher, Theodore J., Jorde, Lynn B., Hakonarson, Hakon, Lillehaug, Johan R., Biesecker, Leslie G., Yandell, Mark, Arnesen, Thomas, Lyon, Gholson J.
Format: Artikel
Sprache:eng
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:0002-9297
1537-6605
DOI:10.1016/j.ajhg.2011.07.008