Mutations in PRDM5 in Brittle Cornea Syndrome Identify a Pathway Regulating Extracellular Matrix Development and Maintenance

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:American journal of human genetics 2011-08, Vol.89 (2), p.346-346
Hauptverfasser: Burkitt Wright, Emma M.M., Spencer, Helen L., Daly, Sarah B., Manson, Forbes D.C., Zeef, Leo A.H., Urquhart, Jill, Zoppi, Nicoletta, Bonshek, Richard, Tosounidis, Ioannis, Mohan, Meyyammai, Madden, Colm, Dodds, Annabel, Chandler, Kate E., Banka, Siddharth, Au, Leon, Clayton-Smith, Jill, Khan, Naz, Biesecker, Leslie G., Wilson, Meredith, Rohrbach, Marianne, Colombi, Marina, Giunta, Cecilia, Black, Graeme C.M.
Format: Artikel
Sprache:eng
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:0002-9297
1537-6605
DOI:10.1016/j.ajhg.2011.07.013