Incidence and molecular mechanism of aberrant splicing owing to a G→C splice acceptor site mutation causing Smith-Lemli-Opitz syndrome

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Veröffentlicht in:	Journal of medical genetics 2000-05, Vol.37 (5), p.387-389
Hauptverfasser:	WATERHAM, H R, OOSTHEIM, W, ROMEIJN, G J, WANDERS, R J A, HENNEKAM, R C M
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Alternative Splicing Base Sequence DNA, Complementary - genetics Humans Introns - genetics Letters to the Editor Molecular Sequence Data Oxidoreductases - genetics Oxidoreductases Acting on CH-CH Group Donors Point Mutation Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction Sequence Analysis, DNA Smith-Lemli-Opitz Syndrome - genetics
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