Enhancing Variant Prioritization in VarFish through On-Premise Computational Facial Analysis

Genomic variant prioritization is crucial for identifying disease-associated genetic variations. Integrating facial and clinical feature analyses into this process enhances performance. This study demonstrates the integration of facial analysis (GestaltMatcher) and Human Phenotype Ontology analysis...

Ausführliche Beschreibung

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Genes 2024-03, Vol.15 (3), p.370
Hauptverfasser: Bhasin, Meghna Ahuja, Knaus, Alexej, Incardona, Pietro, Schmid, Alexander, Holtgrewe, Manuel, Elbracht, Miriam, Krawitz, Peter M, Hsieh, Tzung-Chien
Format: Artikel
Sprache:eng
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