以早发糖尿病首诊的强直性肌营养不良1型1例

强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)为罕见的常染色体显性遗传性疾病.中南大学湘雅三医院内分泌科收治1例以早发糖尿病和肌力下降为表现的DM1患者.采集患者外周血提取DNA进行基因检测,发现患者强直性肌营养不良蛋白激酶(dystrophia myotonica protein kinase,DMPK)基因的 3'-非翻译区(3'-untranslated region,3'-UTR)的三核苷酸CTG重复大于100次,DM1诊断明确.对于合并肌肉症状等多系统异常的糖尿病患者,应当注意DM1这一罕见疾病的筛查....

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Veröffentlicht in:	Zhong nan da xue xue bao. Journal of Central South University. Yi xue ban 2023-06, Vol.48 (6), p.930-934
Hauptverfasser:	万金晶, 赵立玲, 金萍
Format:	Artikel
Sprache:	chi ; eng
Schlagworte:	Case Analyses
Online-Zugang:	Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:	强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)为罕见的常染色体显性遗传性疾病.中南大学湘雅三医院内分泌科收治1例以早发糖尿病和肌力下降为表现的DM1患者.采集患者外周血提取DNA进行基因检测,发现患者强直性肌营养不良蛋白激酶(dystrophia myotonica protein kinase,DMPK)基因的 3'-非翻译区(3'-untranslated region,3'-UTR)的三核苷酸CTG重复大于100次,DM1诊断明确.对于合并肌肉症状等多系统异常的糖尿病患者,应当注意DM1这一罕见疾病的筛查.
ISSN:	1672-7347
DOI:	10.11817/j.issn.1672-7347.2023.220599