SNX10基因突变致婴儿恶性石骨症1例并文献复习
中南大学湘雅三医院儿科收治1例SNX10基因突变致婴儿恶性石骨症(infantile malignant osteopetrosis,IMO)患儿.该患儿临床表现为贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓,X线检查提示全身骨密度广泛增高,临床诊断为IMO.基因测序为SNX10基因c.61C>T纯合突变.通过对国内外相关文献进行复习,发现贫血、视听力障碍、肝脾肿大是IMO的主要临床症状,SNX10基因突变是导致IMO的罕见原因,造血干细胞移植是其有效的治疗手段....
Gespeichert in:
| Veröffentlicht in: | Zhong nan da xue xue bao. Journal of Central South University. Yi xue ban 2021-01, Vol.46 (1), p.108-112 |
|---|---|
| Hauptverfasser: | , , , |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | chi ; eng |
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Volltext |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
| Zusammenfassung: | 中南大学湘雅三医院儿科收治1例SNX10基因突变致婴儿恶性石骨症(infantile malignant osteopetrosis,IMO)患儿.该患儿临床表现为贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓,X线检查提示全身骨密度广泛增高,临床诊断为IMO.基因测序为SNX10基因c.61C>T纯合突变.通过对国内外相关文献进行复习,发现贫血、视听力障碍、肝脾肿大是IMO的主要临床症状,SNX10基因突变是导致IMO的罕见原因,造血干细胞移植是其有效的治疗手段. |
|---|---|
| ISSN: | 1672-7347 |
| DOI: | 10.11817/j.issn.1672-7347.2021.190322 |