A novel missense variant of FGD1 disrupts critical cysteine residues of the FYVE domain in Japanese siblings with Aarskog–Scott syndrome

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Clinical Pediatric Endocrinology 2024, Vol.33(1), pp.39-42
Hauptverfasser:	Takahashi, Ikuko, Noguchi, Atsuko, Kondo, Daiki, Sato, Yoko, Suzuki, Hisato, Yamada, Mamiko, Kosaki, Kenjiro, Takahashi, Tsutomu
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	camptodactyly FGD1 FYVE domain Mutation-in-Brief short stature
Online-Zugang:	Volltext
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