Допубертатная гинекомастия в дебюте синдрома наследственной предрасположенности к опухолям (описание клинических случаев)

Синдром Пейтца–Егерса (Peutz–Jeghers Syndrome, PJS) относится к синдромам наследственной предрасположенности к опухолям и обусловлен патологическими вариантами гена STK11, приводящими к нарушению синтеза белка серин/треонинкиназы 11, выполняющего роль опухолевого супрессора.Клиническим проявлением синдрома является сочетание гамартоматозного полипоза желудочно-кишечного тракта и характерной кожно-слизистой гиперпигментации. Также для данного заболевания характерен высокий риск развития желудочно-кишечных и внекишечных новообразований, в том числе доброкачественных или злокачественных опухолей репродуктивной системы.Одним из первых проявлений заболевания у пациентов мужского пола может быть допубертатная гинекомастия, связанная с крупноклеточными кальцифицирующими опухолями яичек из клеток Сертоли, экспрессирующими ароматазу. В отличие от пубертатной гинекомастии, допубертатная встречается крайне редко, и в ее основе часто лежат патологические причины. Своевременное установление точного диагноза пациентам с допубертатной гинекомастией, в том числе синдрома Пейтца–Егерса, определяет как тактику ведения гинекомастии, так и протоколы наблюдения за развитием других компонентов заболевания в будущем.В статье представлено описание двух пациентов с допубертатной гинекомастией на фоне синдрома Пейтца–Егерса с разными молекулярно-генетическими дефектами: в одном случае связанной с дупликацией участка гена STK11, в другом — с микроделецией короткого плеча 19 хромосомы, содержащего данный ген.