成人 Silver-Russell 综合征1例并文献复习

Silver-Russell综合征是罕见遗传性疾病,临床表现异质性大,故诊断困难。1例成人女性Silver-Russell 综合征患者,以身材矮小、肢体不对称伴右侧肥胖、第五手指弯斜和髋关节脱位为主要临床表现,染色体检测提示(46,XX)。患者10岁时曾行右下肢延长手术。入院时肢体不对称伴右侧肥胖影响肢体功能,入院后行右侧臀部和大腿整形术,术后运动功能好转。...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Zhejiang da xue xue bao. Journal of Zhejiang University. Medical sciences. Yi xue ban 2015-01, Vol.44 (3), p.335-338
1. Verfasser: 卢佩颖 谷卫 庞晓虹 单鹏飞
Format: Artikel
Sprache:chi ; eng
Schlagworte:
Online-Zugang:Volltext
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
Beschreibung
Zusammenfassung:Silver-Russell综合征是罕见遗传性疾病,临床表现异质性大,故诊断困难。1例成人女性Silver-Russell 综合征患者,以身材矮小、肢体不对称伴右侧肥胖、第五手指弯斜和髋关节脱位为主要临床表现,染色体检测提示(46,XX)。患者10岁时曾行右下肢延长手术。入院时肢体不对称伴右侧肥胖影响肢体功能,入院后行右侧臀部和大腿整形术,术后运动功能好转。
ISSN:1008-9292
DOI:10.3785/j.issn.1008-9292.2015.05.15