A compound synonymous mutation c.474G>A with p.Arg578X mutation in SPINK5 causes splicing disorder and mild phenotype in Netherton syndrome

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Experimental dermatology 2016-07, Vol.25 (7), p.568-570
Hauptverfasser:	Numata, Sanae, Teye, Kwesi, Krol, Rafal P., Okamatsu, Yuki, Hashikawa, Keiko, Matsuda, Mitsuhiro, Fortugno, Paola, Di Zenzo, Giovanni, Castiglia, Daniele, Zambruno, Giovanna, Hamada, Takahiro, Hashimoto, Takashi
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	DNA Mutational Analysis Humans Infant, Newborn Male Netherton syndrome Netherton Syndrome - genetics p.Gln158Gln pathogenicity Phenotype Serine Peptidase Inhibitor Kazal-Type 5 - genetics Silent Mutation SPINK5
Online-Zugang:	Volltext
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