Successful Management of a Neglected Case of Nephropathic Cystinosis

الداء السيستيني هو اضطراب ايضي نادر يتميز بتراكم السيستين في الجسم الحال مما يؤدي الى ضرر أعضاء متعددة . سريريا , الكلى هي أول الأعضاء تأثرا . القصور التنفسي الناجم عن الاعتلال العضلي العام في عضلات التنفس , هو من المضاعفات التي تهدد الحياة . الشروع في بدأ علاج " Cysteamine " بسرعة واستمراره مدى الحياة يطيل بقاء وظيفة الكلى وحماية الأجهزة خارج الكلية . نعرض هنا تقرير لحالة فتاة عمانية تبلغ من العمر 4 سنوات , تم تشخيصها باعتلال الداء السيستيني الكلوي الطفو لي في عمر 21 شهرا . كان هناك عدم امتثال لأخذ دواء " Cysteamine " الذي كان مقررا أعطاءة . قدمت الطفلة إلى قسم صحة الطفل في مستشفى جامعة السلطان قابوس في سلطنة عمان , وه تعاني من فشل حاد في النمو , واضطرابات في الأملاح , وفشل في الجهاز التنفسي . تم علاج نقص التهوية و ضعف الجهاز التنفسي المبكر نتيجة اعتلال العضلات الوربية و الحجاب الحاجز , بواسطة جهاز تهوية ايجابي الضغط غير باضع ( NIPPV ) . خرجت المريضة بعد أربعة أشهر من إعادة التأهيل المكثف مع عدم وجود دعم التنفس الصناعي . لم يتم حتى الآن تحديد مقياس للخيارات العلاجية في حالات اختلال وظيفة الجهاز التنفسي في الداء السيستيني Cystinosis is a rare metabolic disorder characterised by lysosomal cystine accumulation leading to multi-organ damage ; clinically, the kidneys are the first organ affected. Respiratory insufficiency caused by overall respiratory muscle myopathy is a life-threatening complication. Treatment with cysteamine should be initiated rapidly and continued lifelong to prolong renal function and protect the extra-renal organs. We report the case of a four -year- old Omani girl, diagnosed with infantile nephropathic cystinosis at 21 months. Cysteamine was prescribed but with no compliance to medications. She presented to the Child Health Department of Sultan Qaboos University Hospital, Oman, two years later with severe failure to thrive, electrolyte disturbance and respiratory failure. The hypoventilation and early respiratory dysfunction, due to intercostal and diaphragm myopathy, was treated by non-invasive positive-pressure ventilation. The patient was discharged after four months of intensive rehabilitation with no ventilator support. No standard treatment options have yet been established for respiratory dysfunction in cystinosis.