Cockayne syndrome: a new mutation in the ERCC8 gene

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Revista de neurologiá 2012-08, Vol.55 (4), p.250
Hauptverfasser:	Conchello-Monleón, Rocío, Peña-Segura, José L, Tello-Martín, Ángela, Monge-Galindo, Lorena, Cabrejas-Lalmolda, Ana, Miramar, M Dolores, López-Pisón, Javier
Format:	Artikel
Sprache:	spa
Schlagworte:	Brain - pathology Cerebral Palsy - diagnosis Cockayne Syndrome - diagnosis Cockayne Syndrome - epidemiology Cockayne Syndrome - genetics Cockayne Syndrome - pathology Codon - genetics Codon, Nonsense Diagnostic Errors Disease Progression DNA Repair Enzymes - genetics Dominican Republic - ethnology Follow-Up Studies Homozygote Humans Infant Magnetic Resonance Imaging Male Phenotype Sequence Analysis, DNA Transcription Factors - genetics
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